Bệnh tim bẩm sinh ở trẻ sơ sinh - nguyên nhân và dấu hiệu nhận biết

Bệnh tim bẩm sinh ở trẻ sơ sinh là loại dị tật gây ra nhiều hậu quả nặng nề nhất, có thể khiến trẻ tử vong ngay lúc mới sinh. Bệnh xuất hiện ngay trong giai đoạn bào thai và có thể được phát hiện bằng siêu âm tim thai hoặc dựa vào những dấu hiệu nhận biết bệnh ở trẻ sơ sinh để có biện pháp chữa trị kịp thời.

Bệnh tim bẩm sinh ở trẻ sơ sinh là gì?

- Bệnh tim bẩm sinh là bệnh chiếm đến 90% tổng số các bệnh tim mạch ở trẻ. Tần xuất mắc bệnh tim bẩm sinh ở trẻ sơ sinh khoảng từ 0,7 - 0,8%, nam nữ mắc ngang nhau, không có sự khác nhau giữa các chủng tộc, địa dư cũng như điều kiện kinh tế xã hội.

- Bệnh tim bẩm sinh ở trẻ sơ sinh là những dị dạng bất thường của tim xuất hiện ngay từ khi đứa trẻ mới sinh ra. Bất kỳ một cơ quan nào trong cơ thể cũng có nguy cơ bị dị dạng hay bất thường về cấu trúc nhưng những bất thường về cấu trúc tim mạch là những bất thường đáng chú ý nhất. Hiệu ứng bệnh lý của nó có thể nhân bản theo cấp số cộng và đôi khi có thể khiến trẻ tử vong ngay lập tức mà không thể cứu chữa được.

Nguyên nhân gây bệnh tim bẩm sinh ở trẻ sơ sinh

- Cho đến nay, người ta không thể xác định được nguyên nhân chính xác nào gây ra bệnh tim bẩm sinh. Hiện nay người ta mới chỉ dừng lại ở hai khía cạnh là di truyền và môi trường. Nó có thể xuất phát từ người mẹ hoặc có khi là sự rối loạn biệt hóa cơ quan trong thời kỳ mang thai. Nó có thể là sự tác động của thuốc trừ sâu, chất độc màu da cam, nhiếm tia X – quang trong thời kỳ bào thai và đặc biệt là nhiễm virut cúm trong ba tháng đầu thai nhi.

- Bệnh tim bẩm sinh do di truyền

Di truyền trên nhiễm sắc thể thường mang gen trội với các hội chứng đa dị tật: Bệnh tim bẩm sinh là dị tật chính như hội chứng Noonan (bệnh di truyền có liên quan tới tim), hội chứng Marfan (hội chứng di truyền ảnh hưởng đến mô liên kết).
Di truyền trên nhiễm sắc thể thường mang gen lặn: hội chứng Jervell (quá trình kéo dài, đột tử), hội chứng Ellis Van Creveld (tim chỉ có 1 nhĩ kèm các dị tật khác).

Di truyền theo thể ẩn có liên quan đến nhiễm sắc thể giới tính: thường bị ở trẻ trai như hội chứng Hunter (dị tật ở nhiều van tim và động mạch vành), loạn dưỡng cơ Duchenne.

- Các nguyên nhân từ môi trường

Các tác nhân vật lý như các loại tia phóng xạ, tia gama, tia quang tuyến X. Nhiễm độc các loại hóa chất, độc chất, các thuốc kháng động kinh, thuốc an thần. Nhiễm trùng virus đặc biệt là Rubéole trong 3 tháng đầu có thai.

- Các bệnh của mẹ mắc khi đang mang thai: đái tháo đường, bệnh Lupus ban đỏ (là bệnh tự sinh ra kháng thể chống lại chính bản thân mình). Đặc biệt nguy hiểm là mẹ bị nhiễm virut cúm trong ba tháng đầu mang thai.

Dấu hiệu nhận biết bệnh tim bẩm sinh ở trẻ sơ sinh

- Trong một số trường hợp, trẻ mắc bệnh tim bẩm sinh nhưng không có biểu hiện gì do dị tật không nặng, chỉ tình cờ được phát hiện khi khám sức khỏe hoặc khám vì một lý do khác. Một số dị tật khác cũng hay đi kèm với bệnh tim bẩm sinh như: hội chứng Down, sứt môi – chẻ vòm, thiếu hoặc thừa ngón tay – ngón chân, tật đầu to, đầu nhỏ… Cần đưa trẻ đi khám bệnh ngay nếu phát hiện trẻ có những triệu chứng khác lạ sau:

- Trẻ hay bị ho, khò khè tái đi tái lại, thở khác thường (thở nhanh, lồng ngực rút lõm khi hít vào), thường bị viêm phổi. Khi trẻ bú hay khóc bị khó thở.

- Trẻ có làn da xanh xao, lạnh, vã mồ hôi. Trẻ bị tím môi, đầu ngón tay, ngón chân, tăng lên khi khóc, khi rặn…

- Trẻ bú hoặc ăn kém, mỗi cữ bú ngắn, chậm lên cân, thậm chí không tăng cân hay sụt cân.

- Trẻ đi tiểu ít hơn bình thường.

- Nếu bạn có bất kỳ dấu hiệu nghi ngờ nào về tình trạng sức khỏe của cháu, bạn có thể đưa cháu đến phòng khám Tim Mạch của các bệnh viện để được khám bệnh và tư vấn. Khi biết con mình mắc bệnh tim bẩm sinh, cha mẹ cần hỏi bác sĩ chuyên khoa tim mạch về tất cả những vấn đề quan tâm như: đặc điểm tổn thương, diễn tiến của bệnh, cách thức điều trị, nếu có phẫu thuật thì thời điểm nào tốt nhất để phẫu thuật, cách chăm sóc trẻ tại nhà…